Diagnostic complexe de l'endométriose : le test salivaire Ziwig à base de RNAseq validé par la HAS
En France, près de 2 millions de femmes adultes sont susceptibles de se demander si une endométriose est à l’origine de leurs douleurs pelviennes chroniques. Mais le diagnostic de cette maladie, responsable d’infertilité et dont l’impact sur la qualité de vie peut être très lourd, est parfois difficile. C’est pourquoi la Haute Autorité de santé s’est autosaisie afin d’évaluer, en vue du remboursement, l’efficacité et l’utilité clinique du test diagnostique salivaire Endotest®, développé par la société Ziwig.
Un test prometteur, à positionner en 3e intention, lorsque le diagnostic est complexe :
après les examens cliniques et d’imagerie de 1ère et de 2ème intention, et préalablement à toute coelioscopie afin de distinguer les patientes relevant bien de la coelioscopie (en cas de test positif) de celles devant être réorientées vers la recherche d’une autre étiologie de douleurs pelviennes chroniques afin de leur épargner une exposition aux risques et aux contraintes d’une coelioscopie inutile (en cas de test négatif).
La Haute Autorité de santé souligne, en accord avec l’ensemble des parties consultées, le caractère novateur indéniable d’Endotest® dans l’indication considérée (biomarqueurs recherchés, technologies utilisées), son caractère non invasif (prélèvement salivaire), et son potentiel à pouvoir couvrir un besoin médical insuffisamment couvert dans cette indication, comme le suggèrent les dernières données de performances diagnostiques d’Endotest®.
La Haute Autorité de santé propose la réalisation d’une étude d’utilité clinique prospective, interventionnelle et comparative diagnostique évaluant l’impact décisionnel sur la prise en charge des patientes avant-après le résultat du test chez toutes les patientes (change-in-management study).
Assises de Génétique Humaines et Médicale Paris : Du 09 au 12 Janvier 2024
Le Laboratoire Cytogen est accrédité selon la norme NF-EN-ISO-15189 Version 2022
Le laboratoire Cytogen a été audité par le Comité Français d'accréditation en décembre 2023. Le laboratoire est désormais accrédité selon la version 2022 de la norme ISO 15189 pour les analyses de cytogénétiques constitutionnelles conventionnelles et moléculaires, pour l'analyse chromosomique par puce à ADN et pour les analyses de génétique moléculaire. Une demande d'extension concernant le dépistage de la trisomie 21 foetale par analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel a été déposée en 2020 et est toujours en attente d'instruction.