Patients, en pratique

L'information préalable

(Source: Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales. HAS et Agence de la Biomédecine)

L’INFORMATION PREALABLE

Lorsqu’un test génétique est envisagé, la personne concernée doit bénéficier au préalable d’une information appropriée, adaptée à son degré de maturité et à son niveau de compréhension.
L’information doit être délivrée lors d’une consultation individuelle par un praticien connaissant la maladie et ses aspects génétiques afin que la personne soit en mesure de prendre une décision éclairée. Si toutes ces conditions ne sont pas réunies, le prescripteur doit adresser la personne au spécialiste compétent.

L’information doit notamment porter sur :

  • La finalité ou les finalités du test (visée diagnostique, étude familiale, thérapeutique, conseil génétique
  • Les spécificités de la maladie (caractéristiques, variabilité d’expression, évolution)
  • Les possibilités de prévention, de traitement, de diagnostic prénatal
  • Les conséquences familiales du résultat du test génétique
  • Les limites des tests génétiques (limite des techniques, des connaissances, et risque de n’obtenir aucun résultat)
  • Le risque éventuel d’identification de caractéristiques génétiques sans
    relation directe avec la prescription
  • La liberté et l’indépendance de chacun de recourir ou non au test et d’en connaître ou non les résultats
    Les modalités de communication du résultat, y compris les délais probables
  • L’information de la parentèle

La nature et la hauteur du risque absolu doivent être rapportées à ceux de la population générale. Au cours de ce colloque singulier, la personne est informée des conséquences en cas de réalisation ou de non réalisation du test pour lui et pour sa famille.

Une information particulière doit être donnée sur le caractère familial des maladies génétiques et des risques pour la famille en cas de silence sur ses propres résultats, ainsi que la mise en œuvre du dispositif d’information de la parentèle prévue par le législateur.
Le médecin consulté délivre une attestation certifiant qu’il a apporté à la personne concernée ces informations, une copie sera conservée dans le dossier médical.