Nos domaines de compétence

Indications du caryotype

Chez le fœtus

  • Dépistage prénatal plaçant la femme dans un groupe à risque pour la trisomie 21 (marqueurs du premier ou deuxième trimestre)
  • Signes échographiques anormaux chez le foetus : Nuque épaisse, malformation congénitale...
  • Troubles de la différenciation sexuelle,
  • Mort feotale in-utero.
  • DPNI positif


Pendant l'enfance ou l'adolescence

  • Déficience intellectuelle, ou retard de développement,
  • Malformation congénitale,
  • Dysmorphisme, malformation viscérale non détectée en période néo-natale,
  • Hypogonadisme (syndrome de Turner, Klinefelter).


À l'âge adulte

  • Bilan d'infertilité, ménopause précoce, aménorrhée primaire, anomalies du spermogramme,
  • Fausses couches à répétition,
  • Antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques.



Nous effectuons cette analyse chromosomique à partir de cellules de :

  • sang périphérique (cf document "liste des analyses" dans les documents à télécharger)
  • liquide amniotique (cf document "liste des analyses" dans les documents à télécharger)
  • villosités choriales (cf document "liste des analyses" dans les documents à télécharger)

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