Nos domaines de compétence

Cytogénétique moléculaire (Fish)

La cytogénétique moléculaire utilise des sondes, c'est à dire de petites séquences d'ADN dont l'emplacement normal sur un chromosome est connu. Ces sondes sont marquées d'une molécule fluorescente facilement détectée à l'aide d'un microscope à fluorescence. Ces sondes sont mises en contact avec des préparations de chromosomes ou de noyaux, elles vont s'hybrider (se fixer) spécifiquement au niveau de l'ADN complémentaire de la préparation. Les sondes peuvent être employées seules ou combinées pour obtenir un marquage de plusieurs couleurs. Cette technologie permet de mettre en évidence une anomalie de nombre (un chromosome en surplus ou en moins) (Voir photo 2). ou de mettre en évidence un remaniement chromosomique. Elle permet également de connaître l'origine d'un fragment ou de mettre en évidence une toute petite perte de matériel (micro délétion) (voir photo 3).

Nos laboratoires

 

Photo 2 - Cytogénétique moléculaire, sonde AneuVysion (mc) (Vysis),
exemple trisomie 21(trois signaux rouges) patient atteint du syndrome
de Down

Nos laboratoires

Photo 3 - Micro délétion, sonde DiGeorge (Vysis), présence d'un
seul signal rouge, patient atteint syndrome de DiGeorge