Nos domaines de compétence

Cytogénétique conventionnelle et automation

La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure. Dans la cellule normale on compte 46 chromosomes, soit 23 chromosomes d'origine maternelle et 23 chromosomes d'origine paternelle (23 paires) (photo 1). Les anomalies de nombre peuvent être une trisomie (photo 2), une copie de chromosome surnuméraire, ou une monosomie (un chromosome manquant). Les anomalies de structure peuvent être des translocations chromosomiques qui sont des échanges de matériel entre deux chromosomes, des délétions et des inversions au niveau d'un même chromosome.
L'analyse de cytogénétique peut se faire sur de nombreux types de cellules :

Des lymphocytes (globules blancs) contenus dans le sang veineux,
Des amniocytes (cellules du fœtus à naître) contenus dans le liquide amniotique,
Des cellules tumorales contenues dans la moelle osseuse.

Après la mise en culture des cellules et l'obtention des chromosomes facilement repérables au microscope, une technique de marquage est réalisée. Cette technique donne aux chromosomes leur apparence caractéristique de bandes sombres et claires. Ce marquage facilitera l'analyse des chromosomes et servira à les apparier selon leur taille, la position du centromère. Elle servira également à comparer la succession des bandes foncées et claires afin de déterminer s'il y a présence d'une anomalie. Un caryotype en bandes sera établi (voir photo 1).
 
Photo 1 - caryotype masculin normal

Cytogen

AUTOMATION :

CYTOGEN est doté de l’automate « GSL ». Il permet la saisie automatique de mitoses sur les lames de cytogénétique. L’automate, connecté à notre systême informatique de laboratoire, couple un microscope optique motorisé et un logiciel de capture d’images (Cytovision™).